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Biblioteca Hospital 12 de Octubre

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1.
Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants. [artículo]

por Cruz Rojo, Jaime [Pediatría] | Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: European journal of human genetics: EJHG, 2015Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16998] (1).

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2.
Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos. [caso clínico]

por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Cruz Rojo, Jaime [Pediatría] | Moreno García, M [Genética] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Genética.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Revista de neurología, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17239] (1).

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3.
Tumor-induced rickets in a child with a central giant cell granuloma: a case report. [caso clínico]

por Fernández Cooke, Elisa [Pediatría] | Cruz Rojo, Jaime [Pediatría] | Gallego Herrero, María Carmen [Radiología Pediátrica] | Romance García, Ana Isabel [Cirugía Maxilofacial] | Mosqueda Peña, Rocío [Neonatología] | Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial | Servicio de Neonatología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Pediatrics, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17459] (1).

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